国内首例 “8型Meckel综合征”第三代试管婴儿诞生

成都同性代生子 2022-10-24205未知admin
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11月25日18时43分,经历了3次因胎儿畸形孕中期引产的小马夫妇,终于在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心的帮助下,顺利产下一名3270克的健康女婴。据悉,该婴儿也是国内首例8型Meckel综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征)胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿。


来沪打工的小马夫妇结婚3年,2016年妻子第一次怀孕,小家庭还沉浸在准备迎接新成员的喜悦之时,不幸降临了:4个多月时产检发现胎儿异常,在医生的建议下只能引产。2017年妻子再次怀孕,他们以为上一次的不幸只是偶然,结果幸运女神并没有对这个家庭露出微笑,孕4个多月的产检又发现胎儿多发畸形,无奈之下再次引产。


在医生的建议下,双方做了染色体检查,出乎意料的是,两人染色体都正常。小夫妻在2018年第三次自然怀孕了。这次为了保证胎儿的安全,他们选择了仁济医院进行产检,没想到不幸还是发生了孕4个多月,胎儿B超检查又发现胎儿脑膨出,同时合并多囊肾。引产后,仁济医院产科对胎儿样本做了染色体核型检查,结果显示正常。产科医生有点疑惑:夫妻染色体正常,胎儿染色体正常,为啥胎儿总是多发畸形?


连续3次引产让小马夫妇陷入绝望,他们抱着最后试一试的心情来到仁济医院生殖医学中心生殖遗传门诊就诊。张婷博士详细询问病情后,建议夫妻双方进行全外显子测序,结果发现男女双方TCTN2基因均发生突变,验证第3次胎儿引产标本显示为此基因复合杂合突变。


相关研究显示,TCTN2基因致病突变,可引起8型Meckel综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征),呈常染色体隐性遗传。目前该基因的突变与8型Meckel综合征的发生相关,具体机制还未十分明确,搜索文献后发现,目前世界上只有1例中东家庭报道发生过此病。


生殖医学中心执行主任孙贇得知此情况后非常重视,立即带领团队仔细研究分析病情,发现小马夫妇多次不良孕产胎儿临床表型与8型Meckel综合征具有一致性,决定为他们采取目前辅助生殖技术领域尖端技术之一的单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术(PGT-M)。这项技术在我中心已经开展近6年,最大的难点在于胚胎期可检测的细胞数非常少,必须进行DNA扩增,但是致病基因可能在扩增过程中丢失,继而导致遗传诊断的错误,所以还需要进行更加复杂的连锁分析。


小马夫妇在试管助孕过程中,共获得可检测胚胎7枚,胚胎检测后仅有1枚

囊胚

未携带夫妇双方致病基因。今年3月4日,生殖中心主任医师洪燕为女方实施了冻胚移植手术,顺利怀孕,胎儿孕期B超未发现结构异常,并于11月25日顺利产下一名健康女婴。



1988年国内首例试管婴儿诞生,如今现状如何?让很多人“失望”了

文|小兴成长原创,欢迎个人转发、分享

多年前,一项新科技的发明出现时,人们经常会持以怀疑的态度。

比如照相机刚出现时,人们误认为它可摄取人的“魂魄”;火车刚出现在人们视野,慈禧便让几匹马拉着火车跑。

同样,试管婴儿这项技术在国内刚出现时,也一度让大众无法接受。人们并不能理解,除了正常受孕外,还能有什么办法可以受孕。

32年前,国内首例试管婴儿成功,现状如何?

在1988年3月份时,国内首例试管婴儿诞生了。在人们固有的思维当中,体外受精是不可能成功的,人们也很难去相信。

在那个年代,如果一个女人不孕不育,对家庭的和谐关系会造成很大的影响。一些人会执着地追求迷信偏方来治疗不孕不育,但最终都会以无效而放弃。

但是,甘肃38岁的郑桂珍并没有因此放弃,她听说北京正在招募志愿者,她便选择了做第一个“吃螃蟹的人”。于是,郑桂珍成了国内第一个“试管婴儿”实验的人。

当郑桂珍接受检查时,被查出她不孕不育的重要原因是输卵管堵塞。经过郑桂珍团队的负责人张丽珍,通过开腹取卵的方案,获取了国内首例试管婴儿的成功。

这名婴儿叫郑萌珠,如今已经32年过去了,郑萌珠已经结婚生子,家庭美满。她在高考时,考进了一所医学院校。为报答社会,她选择了做一名医生,服务更多的人。

如今,郑萌珠和常人无异,工作中小有成就;家庭上幸福美满。这可能让多年前不看好“试管婴儿”技术的人“失望”了。

人们对“试管婴儿”存在的误区

1)“试管婴儿”智商低

曾有传言说,试管婴儿比正常婴儿的智商低。对于这样的传言是没有任何依据的。通过几十年的临产实验证明,试管婴儿和正常婴儿一样,智商没有什么差异。

同时,在这些试管婴儿的童年里,更没有孩子表现出学习能力差的现象;当孩子进入社会后,和普通人也没有任何差异。

2)“试管婴儿”寿命短

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曾一度有人传言:试管婴儿活不过40,这是一种谣言。在1978年,世界第一个试管婴儿诞生,他叫路易斯·布朗。如今已经41岁了,并且身体健康。

这已经打破了谣言,而一个人的长寿与否,取决于先天因素和后天生活方式,同时还存在意外的情况。从没有数据显示:试管婴儿和正常婴儿有寿命方面的不同之处。

其实,试管婴儿和正常婴儿唯一的区别在于,

受精方式的不同。一个是体内受精;另一个是体外受精。

人们进行“试管婴儿”时,要考虑哪方面的因素?

1)经济条件

“试管婴儿”技术分国内和国外技术。国内的技术1代的费用大概在3万元左右,2代的费用大概在6万元左右。但是,这项技术一般在大城市才有,而住宿费、交通费用也是一笔不小的开支。然而,国外的“试管婴儿”技术费用会更高一些。

2)健康的身体

很多女性身体会出现月经不调,出现手脚冰凉的现象。而这种体制属于寒性体质。“试管婴儿”通过体外受孕后,放入妈妈的体内,还需要通过妈妈健康的身体去呵护。所以,当妈妈打算“试管婴儿”时,要通过规律的生过方式,多加锻炼,来提高自己的身体素质。为迎接小生命的到来保护好身体。

3)心理素质

凡是通过试管婴儿生孩子的妈妈,都会有一个不同寻常的经历。然而,当妈妈决定做这项手术时,便会把“试管婴儿”当成最后的稻草。这不免会对妈妈的心理带来很大的压力。

而事实也往往如此,“试管婴儿”并不能确保一次成功,有些妈妈可能会需要好几次才能成功。所以,妈妈首先要调整好心理素质,让自己的内心变得更强大一些。

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参考文献:《医学助孕:试管婴儿》;百度百科

试管婴儿比不上自然受孕?国内首例试管儿,现状让不少人“失望 ”

一提到试管婴儿,很多的父母都会闻之色变,觉得这是一个非常危险的事情。

很多老一辈的人会觉得试管婴儿的风险很大,就算成功了,孩子长大以后也会变傻

,事实真是如此吗?

郑桂珍在结了婚以后就特别想要一个孩子,可是在医院检查了身体以后,得知自己竟然没有办法生孩子了,当时这个打击对于郑桂珍来说,不得不说是一个非常致命的打击。

可是她一直不死心,因为她真的想要生一个孩子,辗转反侧,到了38岁的她依然在寻找着办法。当时正好北京三医院在号召着大家来参加“试管婴儿”,而郑桂珍二话不说就来到了北京三医院,参加了这一次的实验。

北京三医院根据郑桂珍的身体情况,特地量身定做了一套方案,试管婴儿的实验很成功,最终功夫不负有心人,郑桂珍喜得了千金,并给女儿取名为郑萌珠,终于圆了自己多年的梦想。而让人惊讶的是

,郑桂珍的试管婴儿是国内首例试管婴儿。

其实,当时在做这个手术的时候,郑桂珍遭受到了不少的质疑,她的心理压力也是非常大的,许多的人并不看好试管婴儿能够成功,都说到就算成功了,以后孩子也不会像普通孩子那样正常的生长。

不过出乎意料的事情发生了,时隔30多年,如今32岁的郑萌珠与其他人并未什么区别,而且她还以优异的成绩成为了一名医生。

其实试管婴儿并没有大家口中所说的那样的不好,相反试管婴儿有着许多的优点:

第一:解决了不孕不育的难题

试管婴儿最大的优点之一就是解决了不孕不育的难题,多少的家庭因为不孕不育的原因,导致了没有办法生孩子。

比如女性的输卵管堵塞、多囊卵巢综合征和男性的少精等情况,都有可能导致没有办法怀孕。而试管婴儿则可以帮助这些夫妻怀孕,再也不用因为不孕不育的问题,导致没有办法生孩子了。

第二:优生

试管婴儿是可以做到优生,既通过筛选的方式,避免婴儿得家族遗传病。有一些家庭他们有一些家族遗传病,那么在生孩子的时候,孩子很有可能就会也得遗传病,这是传统的生育没有办法规避的风险。

不过试管婴儿则不一样,它可以先进行筛选,查看卵子与精子是否有遗传病或者是基因病,从而做到优生。

第三:更加适合高龄产妇

当女性上了年纪以后,如果还想要生育孩子的话,风险是非常大的。因为身体的各方面都比以往要差,很多的高龄女性的身体都有可能已经不具备生育的能力了。就算是要生育孩子,还有很大的几率会导致女性生育的孩子有畸形的可能。

根据数据表明,试管婴儿可以有效地降低超过30%的生育畸形的可能,也就是说高龄女性想要生育孩子的话,如果通过试管婴儿,能够极大的保证了婴儿不会变畸形。

那试管婴儿有什么缺点呢?

第一:费用较为高昂

如果是正常的受孕,可以说是无成本,只是夫妻双方需要去医院做一个检查,查看身体是否适合怀孕,其次就是夫妻双方在备孕的时候需要花费一些资金,保养好身体,以保证精子和卵子的质量。

可如果是试管婴儿的话,

一次的费用就要达到两到三万

,这可不是一笔便宜的费用,而且这笔钱还是初步的估算,不算这期间别的费用,因此试管婴儿也不是什么家庭都能承受得起的。

第二:对于胚胎培养要求较高

试管婴儿并非是一次就能成功的,相反由于胚胎的培养,不是在女性的子宫内养育,而是在外部环境中生长,将会加大失败的风险。

也就是说,很有可能第一次试管婴儿并不一定就能成功孕育出生命,这有可能会是一个比较漫长的过程,需要耗费大量的精力和时间。

所以,如果真的要打算做试管婴儿的话,需要先考虑清楚自身的一个情况,如果夫妻双方的条件都比较好,年龄也不大,当然自然受孕会更好。

可如果夫妻双方的年龄较大,或者是其中一方可能有家族遗传病的话,那么考虑做试管婴儿的话,要比正常的受孕更好。

试管婴儿从首例实验到如今,技术正在不断提高,可以说现在做试管婴儿的风险已经是非常小的了,大家也不用太过于担心。

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